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Niemann-Pick 질병은 예를 들어 뇌, 비장 또는 간과 같은 일부 기관에 지질로 가득 찬 유기체의 방어를 담당하는 혈액 세포 인 대 식세포의 축적을 특징으로하는 희귀 유전 질환입니다.
이 질환은 주로 세포 내부의 지방 대사를 담당하는 효소 인 스핑 고미 엘리나 아제의 결핍과 관련이 있으며, 이로 인해 지방이 세포 내부에 축적되어 질병의 증상이 나타납니다. 영향을받는 기관, 효소 결핍의 정도, 징후와 증상이 나타나는 연령에 따라 Niemann-Pick 질병은 몇 가지 유형으로 분류 될 수 있으며, 주요 유형은 다음과 같습니다.
- A 형, 급성 신경 병성 Niemann-Pick 질병이라고도 불리며, 가장 심각한 유형이며 일반적으로 생후 첫 달에 나타나 생존을 약 4 ~ 5 세로 감소시킵니다.
- B 형, 내장 Niemann-Pick 질병이라고도하며, 성인까지 생존 할 수있는 덜 심각한 A 형입니다.
- 만성 신경 병성 니만 픽병이라고도 불리는 C 형은 소아기에 일반적으로 나타나는 가장 흔한 유형이지만 모든 연령에서 발생할 수 있으며 비정상적인 콜레스테롤 침착을 포함하는 효소 결함입니다.
니만 픽병에 대한 치료법은 아직 없지만 소아과 의사를 정기적으로 방문하여 아동의 삶의 질을 개선하기 위해 치료할 수있는 증상이 있는지 평가하는 것이 중요합니다.
주요 증상
Niemann-Pick 질병의 증상은 질병의 유형과 영향을받는 기관에 따라 다르므로 각 유형에서 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.
1. A 형
Niemann-Pick 질병 유형 A의 증상은 일반적으로 3 ~ 6 개월 사이에 나타나며 처음에는 배의 부종이 특징입니다. 또한 성장 및 체중 증가에 어려움이있을 수 있으며, 12 개월까지 재발하는 감염 및 정상적인 정신 발달을 유발하는 호흡기 문제가있을 수 있지만 이후 악화 될 수 있습니다.
2. 유형 B
B 형 증상은 A 형 Niemann-Pick 질병의 증상과 매우 유사하지만 일반적으로 덜 심각하며 예를 들어 아동기 후기 또는 청소년기에 나타날 수 있습니다. 일반적으로 정신적 변성은 거의 또는 전혀 없습니다.
3. 유형 C
C 형 Niemann-Pick 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 움직임 조정의 어려움;
- 배의 붓기;
- 눈을 수직으로 움직이기 어렵습니다.
- 근력 감소;
- 간 또는 폐 문제;
- 시간이 지남에 따라 악화 될 수있는 말하기 또는 삼키기 어려움;
- 경련;
- 정신 능력의 점진적 상실.
이 질환을 나타낼 수있는 증상이 나타나거나 가족 중에 다른 경우가있는 경우, 골수 검사 또는 피부 생검과 같은 진단을 완료하는 데 도움이되는 검사를 위해 신경과 전문의 또는 일반의와상의하여 확인하는 것이 중요합니다. 질병의 존재.
Niemann-Pick 질병의 원인
Niemann-Pick 질병, A 형 및 B 형은 하나 이상의 기관의 세포에 세포 내부의 지방을 대사하는 역할을하는 스핑 고수 초로 알려진 효소가 부족할 때 발생합니다. 따라서 효소가 존재하지 않으면 지방이 제거되지 않고 세포 내에 축적되어 결국 세포를 파괴하고 장기의 기능을 손상시킵니다.
이 질병의 C 형은 신체가 콜레스테롤 및 기타 유형의 지방을 대사 할 수 없을 때 발생하여 간, 비장 및 뇌에 축적되어 증상이 나타납니다.
모든 경우에이 질병은 부모에게서 자녀에게 전염 될 수있는 유전 적 변화로 인해 발생하므로 같은 가족 내에서 더 자주 발생합니다. 부모가 질병에 걸리지 않을 수 있지만 두 가족 모두에 사례가 있으면 아기가 Niemann-Pick 증후군으로 태어날 확률이 25 %입니다.
치료 방법
Niemann-Pick 병에 대한 치료법이 아직 없기 때문에 특정 형태의 치료법도 없기 때문에 치료할 수있는 초기 증상을 확인하기 위해 의사의 정기적 인 모니터링을받는 것이 중요합니다. 삶의 질을 향상시킵니다.
따라서 예를 들어 삼키기가 어려워지면 젤라틴을 사용하여 액체를 두껍게 만드는 것뿐만 아니라 매우 단단하고 단단한 음식을 피해야 할 수도 있습니다. 발작이 자주 발생하는 경우 의사는 Valproate 또는 Clonazepam과 같은 항 경련제를 처방 할 수 있습니다.
연구에 따르면 Zavesca로 판매되는 miglustat 물질이 뇌의 지방 플라크 형성을 차단한다는 연구 결과가 있기 때문에 발달을 늦출 수있는 약물이있는 것으로 보이는 질병의 유일한 형태는 C 형입니다.